Hemofilia B

L

a hemofilia B consiste en un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Dicho trastorno esta causado por falta de factor IX, el cual tiene un papel clave en la cascada de coagulación. La disminución o ausencia de este provoca la imposibilidad de coagular la sangre correctamente.

Como ya hemos explicado la enfermedad esta ligada al cromosoma X del cual las hembras presentan dos copias y los machos solo una. Para que una hembra enferme los dos cromosomas X tienen que estar afectados, dado que presenta un carácter recesivo, en cambio los machos al solo presentar una copia de este cromosoma si este esta afectado enfermara.

Posteriormente os mostramos las posibles combinaciones y los resultados en la descendencia:

  • XY Macho Sano x XX Hembra portador → Descendencia = 25% XY Machos sanos + 25% XY Machos enfermos + 25% XX Hembras portadoras + 25% XX Hembras sanas.
  • XY Macho enfermo x XX Hembra sana → Descendencia = 50% XY Machos sanos + 50% XX Hembras portadoras.
  • XY Macho enfermo + XX Hembra portadora → 25% XY Macho sano + 25% XY Macho enfermo + 25% XX Hembra enferma + 25% XX Hembra portadora.

Signos clínicos :

La sintomatología presentada depende de cuanto este disminuido el factor IX. Si presenta una actividad inferior al 1% los cachorros suelen morir a las pocas horas de nacer ya sea por una hemorragia umbilical o por hemorragias internas.

Si la actividad es inferior al 5% los perros nacen con defectos en la hemostasia. Sus signos clínicos más frecuentes son episodios de cojera, hinchazón y moretones bajo la piel, debilidad, falta de apetito, fiebre y depresión, estos suelen aparecer antes de los 6 meses de edad. También pueden sufrir anemia regenerativa debido a la pérdida de sangre, la cual contribuye a la debilidad, letargo, latidos cardíacos irregulares y falta de aire.

Los propietarios de estos perros tiene que tener especial cuidado con lesiones y traumatismos que estos puedan padecer y avisar al veterinario si dicho animal tiene que someterse alguna cirugía. Dado que en casos graves de heridas importantes u operaciones puede producirse la muerte del animal sin la adecuada profilaxis.

Diagnostico:

El diagnostico de dicha enfermedad puede realizarse de dos formas. La primera seria calculando el tiempo de coagulación activada y el recuento plaquetario. Los sujetos con hemofilia B presentan un tiempo de coagulación más lento y una deficiencia de la proteína del factor IX.

También es posible determinarla actualmente utilizando el ADN obtenido de una muestra de sangre o saliva. Esto es posible gracias al descubrimiento del profesor Dr. Reinhard Mischke de la Facultad de Veterinaria de Hannover y el profesor Thomas Dandekar de la Universidad de Wurzburgo, los cuales han podido identificar recientemente la mutación responsable de la hemofilia B en Rhodesian Ridgeback.

Bibliografía:

  • https://www.ufaw.org.uk/dogs/rhodesian-ridgeback—haemophilia-b (consultada 20 de abril de 2017)
  • http://oldsite.laboklin.es/pdf/es/newsletter/newsletter2_10_es.pdf (consultada 20 de abril de 2017)